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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Progéria

ORPHA:740PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : LD2BOMIM : 176670

Synonymes : HGPS · Syndrome de Hutchinson-Gilford

Définition clinique

La progéria est une affection rare, autosomique dominante et fatale, caractérisée par un vieillissement prématuré débutant au cours de l'enfance. Elle se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie faciale (front proéminent, yeux exorbités, nez fin avec une pointe en forme de bec, oreilles protrusives, lèvres fines, micrognathie) et des signes dermatologiques distincts (alopécie généralisée, peau d'aspect âgé, peau sclérosée et creusée au niveau de l'abdomen et des extrémités, système vasculaire cutané proéminent, dépigmentation, hypoplasie unguéale et perte de graisse sous-cutanée).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

93 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Premature skin wrinkling
  • Narrow mouth
  • Thin vermilion border
  • Micrognathia
  • Conductive hearing impairment
  • Severe failure to thrive
  • Prominent umbilicus
  • Weight loss
  • Prominent superficial blood vessels
  • Absence of subcutaneous fat
  • Pubertal developmental failure in females
  • Generalized abnormality of skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

  • Hypoplastic male external genitalia
  • Female hypogonadism
  • Short lingual frenulum
  • High palate
  • Retrognathia
  • Narrow nasal ridge
  • Abnormality of the nasal tip
  • Shallow orbits
  • Insulin resistance
  • Limitation of joint mobility
  • Abnormally high-pitched voice
  • Abnormal mitral valve morphology
  • Abnormal aortic valve morphology
  • Dystrophic toenail
  • Patchy alopecia
  • Shuffling gait
  • Atherosclerosis
  • Coxa valga
  • Hip dislocation
  • Exertional dyspnea
  • Decreased serum leptin
  • Relative macrocephaly
  • Craniofacial disproportion
  • Alopecia totalis
  • Dystrophic fingernails
  • Low-frequency sensorineural hearing impairment
  • Ankyloglossia
  • Narrow nasal tip
  • Delayed menarche
  • Left ventricular diastolic dysfunction
  • Lack of skin elasticity
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Short chin(Occasionel (29-5%))
  • Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Short clavicles(Occasionel (29-5%))
  • Progressive clavicular acroosteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Cyanosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypermelanotic macule(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Mitral stenosis(Occasionel (29-5%))
  • High-frequency sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Absent eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
  • Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Dermal atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve calcification(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve calcification(Occasionel (29-5%))
  • Limited wrist movement(Occasionel (29-5%))
  • Persistence of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Limited shoulder movement(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Limited hip movement(Occasionel (29-5%))
  • Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Prominent ear helix(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of movement at ankles(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic calcification(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Impacted tooth(Occasionel (29-5%))
  • Loss of eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Carotid artery occlusion(Occasionel (29-5%))
  • Nocturnal lagophthalmos(Occasionel (29-5%))
  • Hip pain(Occasionel (29-5%))
  • Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Papule(Occasionel (29-5%))
  • Angina pectoris(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
  • Corneal ulceration(Très rare (4-1%))
  • Left ventricular systolic dysfunction(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Progéria. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ZMPSTE241p34.2

    ClinVar : 280 variants53 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LMNA1q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7467
  • ICD-10:E34.8
  • ICD-11:LD2B
  • MONDO:0008310
  • MeSH:D011371
  • MedDRA:10036794
  • OMIM:176670
  • UMLS:C0033300

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.