Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Définition clinique
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysplasie ectodermique hidrotique, une surdité neurosensorielle et une contracture des 5<sup>es</sup> doigts. Une scoliose thoracique peut également s'observer. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Sensorineural hearing impairment
- Short stature
- Hidrotic ectodermal dysplasia
- Sparse hair
- Joint contracture of the 5th finger
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Carious teeth
- Hyperkeratosis
- Arachnodactyly
- Coarse hair
- Brittle hair
- Scoliosis
- Kyphosis
- Cognitive impairment
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome COFS
ORPHA:1466 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
ORPHA:50814 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome trichorhinophalangien type 1
ORPHA:77258 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:9723
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009146
- OMIM:224800
- UMLS:C4518541