🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie progressive des cônes

ORPHA:1871PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9B70OMIM : 180020

Synonymes : Dystrophie des cônes

Définition clinique

Dystrophie rétinienne rare caractérisée par une photophobie, une perte progressive de l'acuité visuelle, un nystagmus, des troubles du champ visuel, une vision anormale des couleurs et des signes d'un dysfonctionnement des cônes mis en évidence par des examens psychophysiques et électrophysiologiques. La dystrophie progressive des cônes apparait généralement dans l'enfance ou au début de la vie adulte, et une tendance au dysfonctionnement des photorécepteurs à bâtonnets s'observe chez les patients d'un âge plus avancé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

5 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Visual impairment
Abnormal electroretinogram
Color vision defect
Photophobia
Abnormality of retinal pigmentation

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie progressive des cônes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CNGB38q21.3
ClinVar : 1537 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GNAT21p13.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GUCA1A6p21.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PDE6C10q23.33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓

GARD:11897
ICD-10:H35.5
ICD-11:9B70
MONDO:455
MedDRA:10083940
OMIM:180020
OMIM:300085
OMIM:304030
OMIM:602093
OMIM:613093
UMLS:C3665342

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.