🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Jalili

ORPHA:1873PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : LA30.6OMIM : 217080

Synonymes : Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-amélogenèse imparfaite

Définition clinique

Syndrome de Jalili associe une amélogenèse imparfaite (AI) et une dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCB).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Visual impairment
Color vision defect
Photophobia
Nystagmus
Abnormality of dental enamel
Amelogenesis imperfecta
Abnormality of retinal pigmentation
Abnormality of dental color

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Optic atrophy

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Jalili. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CNNM42q11.2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:1463
ICD-10:H35.5
ICD-11:LA30.6
MONDO:0009007
MeSH:C000596385
OMIM:217080
UMLS:C3495589

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.