🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de trisomie 8p

ORPHA:264450PathologieCIM-10 : Q92.2

Synonymes : Duplication 8p

Définition clinique

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 8. Le phénotype est très variable, allant de signes dysmorphiques et un déficit intellectuel léger, à des patients présentant un retard de développement sévère, une hypotonie néonatale, une petite taille, un déficit intellectuel profond, une dysmorphie faciale légère (léger ptosis, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, pont nasal large, philtrum court et proéminent, dentition anormale) et des anomalies cérébrales structurales. Un autisme, une épilepsie et une paraplégie spastique ont aussi été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

65 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 50

Cryptorchidism
Micropenis
Nephrocalcinosis
Cleft palate
Bifid uvula
Thin vermilion border
Microcephaly
Retrognathia
Hypertelorism
Posteriorly rotated ears
Preauricular skin tag
Conductive hearing impairment
Anteverted nares
Short neck
Astigmatism
Strabismus
Hypermetropia
Upslanted palpebral fissure
Blue sclerae
Single transverse palmar crease
Sacral dimple
Heterochromia iridis
Brachydactyly
Agenesis of corpus callosum
Generalized hypotonia
Annular pancreas
Overlapping toe
Clinodactyly of the 5th toe
Constipation
Abnormal lung lobation
Low posterior hairline
Recurrent upper respiratory tract infections
Multiple joint contractures
Short nose
Clinodactyly of the 5th finger
Short fourth metatarsal
Short fifth metatarsal
Depressed nasal bridge
Metopic suture patent to nasal root
Hyperactive deep tendon reflexes
Aplasia/Hypoplasia of the tragus
Short 1st metacarpal
Intellectual disability, severe
Fetal pyelectasis
Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder
Clinodactyly of the 4th toe
Neurodevelopmental delay
Heart murmur
Clinodactyly of hallux
Clinodactyly of the 2nd finger

🟡 Occasionnel / autres (15) ↓

Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
Decreased lacrimation(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
Abnormal left ventricle morphology(Occasionel (29-5%))
Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
Malrotation of small bowel(Occasionel (29-5%))
Peripheral pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
Dysplastic aortic valve(Occasionel (29-5%))
Morphological abnormality of the middle ear(Occasionel (29-5%))
Abnormal atrioventricular connection(Occasionel (29-5%))
3-4 finger cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
Hernia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 8p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q92.2
MONDO:0017013
MeSH:C538019
UMLS:C0795825

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.