Myopathie distale type Tateyama
Définition clinique
Myopathie distale rare, génétique, lentement progressive, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires limitées aux petits muscles des mains et des pieds (en particulier, atrophie des muscles thénariens et hypothénariens), une augmentation de la concentration sérique de la créatine kinase et une expression fortement réduite de la cavéoline-3, mise en évidence par biopsie musculaire. Une hypertrophie des mollets, un pied creux et des signes d'hyperexcitabilité musculaire peuvent s'observer chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Pes cavus
- EMG: myopathic abnormalities
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Progressive distal muscle weakness
- Abnormal muscle fiber protein expression
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Percussion-induced rapid rolling muscle contractions(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Neck muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Palpitations(Très rare (4-1%))
- Myalgia(Très rare (4-1%))
- Areflexia(Absent (0%))
- Distal sensory impairment(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale type Tateyama. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Myopathie distale précoce associée à KLHL9
ORPHA:399081 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1
ORPHA:399086 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
ORPHA:399058 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
ORPHA:502423 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
ORPHA:101077 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CAV33p25.3ClinVar : 493 variants386 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0013686
- OMIM:614321
- UMLS:C3280443