Myopathie distale précoce associée à KLHL9
Définition clinique
La myopathie distale précoce associée à KLHL9 est une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie lentement progressives des muscles des membres distaux (commençant par les muscles tibiaux antérieurs, suivis des muscles intrinsèques de la main), associées à une perte de la sensibilité avec une distribution en gants et en chaussettes. Les patients présentent une marche à haut steppage, une aréflexie au niveau des chevilles, et des contractures apparaissant de la première à la deuxième décennie, associées à une atrophie prononcée des muscles extenseurs de la cheville. L'atteinte tardive des muscles proximaux est modérée, et la locomotion est préservée tout au long de la vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Distal sensory impairment
- EMG: myopathic abnormalities
- Ankle flexion contracture
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Progressive distal muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Gait disturbance
- Abnormality of the calf musculature
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Steppage gait
- Absent patellar reflexes
- Impaired distal tactile sensation
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Amyotrophy of ankle musculature
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Absent Achilles reflex(Occasionel (29-5%))
- Loss of ambulation(Très rare (4-1%))
- Peripheral axonal neuropathy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale précoce associée à KLHL9. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1
ORPHA:399086 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Myopathie distale autosomique recessive précoce associée à la nébuline
ORPHA:399103 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie distale type Tateyama
ORPHA:488650 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
ORPHA:352675 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KLHL99p21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0018370
- UMLS:C4706574