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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Lissencéphalie type Norman-Roberts

ORPHA:89844Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LD20.1OMIM : 257320

Synonymes : Microlissencéphalie type A

Définition clinique

La lissencéphalie type Norman-Roberts est caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Hypertelorism
  • Intellectual disability
  • Abnormal facial shape
  • 4-layered lissencephaly
  • Primary microcephaly
  • Microlissencephaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Prominent occiput
  • Microretrognathia
  • Sloping forehead
  • Narrow forehead
  • Small forehead
  • Low-set ears
  • Wide nasal bridge
  • Wide nose
  • Seizure
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormality of the calvaria
  • Abnormal muscle tone
  • Severe global developmental delay
  • Feeding difficulties
  • Profound global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal retinal morphology(Occasionel (29-5%))
  • Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic spleen(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lissencéphalie type Norman-Roberts. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RELN7q22.1

    ClinVar : 4291 variants3036 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDE116p13.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KATNB116q21

    ClinVar : 483 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LD20.1
  • MONDO:0009760
  • MeSH:C537848
  • OMIM:257320
  • UMLS:C0796089

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.