Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGG · PIGG-CDG
Définition clinique
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition précoce d'une hypotonie, d'un retard de développement global sévère, d'une déficience intellectuelle et de crises convulsives. On a également rapporté une ataxie, une légère dysmorphie faciale et un comportement autistique. Les résultats de l'IRM cérébrale sont variables et incluent une atrophie cérébrale, une hypoplasie/atrophie cérébelleuse et un corps calleux court.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Severe global developmental delay
- Seizure
- Hypotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Delayed speech and language development
- Hyporeflexia
- Cerebellar hypoplasia
- Joint hypermobility
- Growth delay
- Abnormal facial shape
- Gait ataxia
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Gait imbalance
- Abnormality of lateral ventricle
- Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Severe demyelination of the white matter(Occasionel (29-5%))
- Pes valgus(Occasionel (29-5%))
- Hypermobility of toe joints(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal spikes(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Hyperextensibility of the finger joints(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome de microdélétion 4q21
ORPHA:238750 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale
ORPHA:513456 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
ORPHA:397709 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
ALG12-CDG
ORPHA:79324 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIGG4p16.3ClinVar : 1361 variants826 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.Y
- MONDO:0014832
- MONDO:14832
- OMIM:616917
- UMLS:C5567479