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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse

ORPHA:397709PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616354

Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive associée à SNX14 · Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 20 · SCAR20 · Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypoplasie cérébelleuse

Définition clinique

Malformation rare et génétique du système nerveux central caractérisée par une ataxie cérébelleuse sévère progressive à début précoce associée à une déficience intellectuelle progressive modérée à sévère, un retard de développement global, une dysmorphie faciale qui s'accentue progressivement et une macrocéphalie relative, en l'absence de convulsions. Une surdité neurosensorielle peut être associée. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie/hypoplasie cérébelleuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
  • Delayed fine motor development
  • Intellectual disability, severe
  • Severe global developmental delay
  • Coarse facial features
  • Delayed speech and language development
  • Delayed gross motor development

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Macroglossia
  • Sensorineural hearing impairment
  • Nystagmus
  • Autistic behavior
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Absent speech
  • Frontal bossing
  • Broad-based gait
  • Kyphoscoliosis
  • Relative macrocephaly
  • Abnormality of skeletal morphology
  • Palpebral edema
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Broad philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Pointed chin(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Small forehead(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Thickened calvaria(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Retrocerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
  • Spinal deformities(Occasionel (29-5%))
  • Oligosacchariduria(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal base(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SNX146q14.3

    ClinVar : 469 variants104 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014601
  • OMIM:616354
  • UMLS:C5190595

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.