Syndrome de microdélétion 4q21
Synonymes : Del(4)(q21) · Monosomie 4q21
Définition clinique
La microdélétion 4q21 est un syndrome de description récente associant une dysmorphie faciale, un retard de croissance progressif, un déficit intellectuel sévère et une absence ou un retard important du langage.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Growth delay
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Low-set ears
- Short neck
- Short foot
- Frontal bossing
- Micromelia
- Short palm
- Depressed nasal bridge
- Small hand
- Full cheeks
- Hypertelorism
- Short philtrum
- Broad forehead
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 4q21. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 68%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Gabriele-de Vries
ORPHA:506358 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microdélétion 1q44
ORPHA:238769 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.40
- MONDO:0013292
- OMIM:613509
- UMLS:C4304530