Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Synonymes : Encéphalomyopathie mitochondriale due à COXPD6 · Encéphalomyopathie mitochondriale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6
Définition clinique
Maladie extrêmement rare de la chaîne respiratoire mitochondriale entraînant une maladie neurodégénérative caractérisée par un retard psychomoteur, une hypotonie, une aréflexie, une faiblesse musculaire et une atrophie chez les deux patients décrits à ce jour.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Delayed speech and language development
- Areflexia
- Generalized hypotonia
- Skeletal muscle atrophy
- Generalized muscle weakness
- Sensory axonal neuropathy
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Severe muscular hypotonia
- Peripheral neuropathy
- Abnormal corpus striatum morphology
- Moderate global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Irritability
- Tongue fasciculations
- Respiratory insufficiency
- Respiratory distress
- Increased circulating lactate concentration
- Hypokinesia
- Developmental regression
- Increased CSF lactate
- Increased circulating pyruvate concentration
- Involuntary movements
- Increased connective tissue
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK
ORPHA:488632 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Myopathie némaline intermédiaire
ORPHA:171433 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
ORPHA:1145 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
ORPHA:536516 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
ORPHA:75840 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Sialidose type 2
ORPHA:87876 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AIFM1Xq26.1ClinVar : 980 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.23
- MONDO:0010437
- OMIM:300816
- UMLS:C4302745