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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3

ORPHA:314655Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q93.5OMIM : 616158

Synonymes : Del(5)(q31.3) · Monosomie 5q31.3 · Syndrome de microdélétion 5q31.3

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • High palate
  • Narrow forehead
  • Micrognathia
  • Telecanthus
  • Ptosis
  • Delayed speech and language development
  • Motor delay
  • Neonatal hypotonia
  • Deep philtrum
  • Respiratory distress
  • EEG abnormality
  • Depressed nasal bridge
  • Sparse lateral eyebrow
  • Prominent metopic ridge
  • Feeding difficulties in infancy
  • Tented upper lip vermilion
  • Intellectual disability, severe
  • Brain atrophy
  • Delayed myelination
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Severe muscular hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))
  • Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Focal tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PURA5q31.3

    ClinVar : 673 variants617 pathogènes

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • MONDO:0017811
  • OMIM:616158
  • UMLS:C4708510

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.