Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Synonymes : SPG4
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominant type 4 (SPG4) est une forme de paraplégie spastique héréditaire présentant une grande variabilité clinique intrafamiliale. Dans la plupart des cas, elle survient à l'âge adulte (surtout de la troisième à la cinquième décennie, mais elle peut survenir à tout âge). Elle se caractérise par un phénotype pur qui se manifeste par une atteinte progressive de la marche due à une spasticité et une faiblesse bilatérales des membres inférieurs, ainsi qu'une très légère faiblesse proximale et une urgence urinaire. Dans certains cas, un phénotype complexe est aussi rapporté. Les manifestations incluent une atteinte cognitive, une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et une neuropathie. Une progression plus rapide de la maladie est notée chez les patients dont la maladie se déclare plus tardivement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Urinary urgency
- Spasticity
- Brisk reflexes
- Lower limb spasticity
- Babinski sign
- Functional motor deficit
- Impaired vibration sensation at ankles
- Lower limb muscle weakness
- Leg muscle stiffness
- Ankle clonus
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Urinary bladder sphincter dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Ataxia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
ORPHA:352641 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
ORPHA:320375 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPAST2p22.3ClinVar : 1720 variants934 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4925
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0008438
- MeSH:C536865
- OMIM:182601
- UMLS:C1866855