Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Synonymes : CMT1E · Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité
Définition clinique
Sous-type rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1), caractérisé par un tableau clinique variable. La maladie débute souvent au cours des deux premières années de vie par un retard de la marche, mais peut aussi se manifester plus tard. Elle est causée par des mutations ponctuelles du gène <i>PMP22</i> (17p12). La sévérité de la maladie dépend du type de mutation du gène <i>PMP22</i>, certains cas étant très légers, ressemblant même à une neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies de pression, tandis que d'autres se manifestent plus tôt et sont associés à un phénotype plus sévère (faisant penser au syndrome de Dejerine-Sottas) que celui observé dans la CMT1A, causée par une duplication du gène. Dans les cas sévères, une surdité et un ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, beaucoup plus important que chez les patients atteints de CMT1A, peuvent être associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal lower limb muscle weakness
- Sensorineural hearing impairment
- Decreased nerve conduction velocity
- Distal sensory impairment
- Gait disturbance
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Abnormal pupil morphology
- Gait disturbance
- Pes cavus
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Postural instability
- Areflexia of lower limbs
- Hyporeflexia of lower limbs
- Distal lower limb amyotrophy
- Calf muscle hypoplasia
- Foot dorsiflexor weakness
- Peroneal muscle atrophy
- Hand muscle atrophy
- Impaired temperature sensition
- Impaired tactile sensation
- Abnormality of pain sensation
- Peroneal muscle weakness
- Tonic pupil
- Hyporeflexia of upper limbs
- Slow pupillary light response
- Hand muscle weakness
- Acroparesthesia
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Tinnitus(Occasionel (29-5%))
- Split hand(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Hammertoe(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
- Equinovarus deformity(Occasionel (29-5%))
- Talipes calcaneovarus(Occasionel (29-5%))
- Joint contracture of the hand(Occasionel (29-5%))
- Anisocoria(Occasionel (29-5%))
- Profound sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
ORPHA:352675 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
ORPHA:99956 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2
ORPHA:101076 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PMP2217p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9190
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0007311
- MeSH:C537986
- OMIM:118300
- UMLS:C2931686