Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
Définition clinique
Syndrome génétique rare d'anomalie congénitale des membres caractérisé par une petite taille de forme légère à sévère, une brachydactylie et une dégénérescence rétinienne (généralement une rétinite pigmentaire), associées à une déficience intellectuelle de degré variable, à des retards de développement et à des anomalies craniofaciales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Retinal degeneration
- Abnormality of the nervous system
- Brachydactyly
- Abnormal facial shape
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Rod-cone dystrophy
- Nyctalopia
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Absent eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vena cava morphology(Occasionel (29-5%))
- Metaphyseal chondrodysplasia(Occasionel (29-5%))
- Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Broad columella(Occasionel (29-5%))
- Heart murmur(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of pattern visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal cyst(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Absent eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Visual field defect(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Small nail(Occasionel (29-5%))
- Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
ORPHA:96180 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
ALG6-CDG
ORPHA:79320 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle
ORPHA:436245 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2
ORPHA:488642 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CWC275q12.3ClinVar : 498 variants72 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD26.Y
- MONDO:0009598
- OMIM:250410
- UMLS:C5190709