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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle

ORPHA:261652Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 610253

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Abnormality of the genital system
  • Atypical behavior
  • Overgrowth
  • Abnormal heart morphology
  • Recurrent infections
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Thick lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Large for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
  • Language impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Severe expressive language delay(Occasionel (29-5%))
  • Uplifted earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Moderate receptive language delay(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the musculoskeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal shape of the palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Très rare (4-1%))
  • Brachycephaly(Très rare (4-1%))
  • Developmental cataract(Très rare (4-1%))
  • Hypermetropia(Très rare (4-1%))
  • Natal tooth(Très rare (4-1%))
  • Precocious puberty(Très rare (4-1%))
  • Hyperextensible skin(Très rare (4-1%))
  • Tapered finger(Très rare (4-1%))
  • Hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Plagiocephaly(Très rare (4-1%))
  • Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
  • Anal atresia(Très rare (4-1%))
  • Gliosis(Très rare (4-1%))
  • Tracheomalacia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EHMT19q34.3

    ClinVar : 2848 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KMT2C7q36.1

    ClinVar : 3051 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0016865
  • OMIM:610253
  • OMIM:617768
  • UMLS:C5680724

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.