Déficit d'adhésion leucocytaire
Synonymes : DAL · Déficit d'adhérence des leucocytes · Déficit d'adhérence leucocytaire · Déficit d'adhésion des leucocytes · LAD
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des anomalies du processus d'adhésion leucocytaire, une leucocytose sévère et des infections récurrentes, ainsi qu'une chute retardée du cordon ombilical.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Recurrent bacterial infections
- Abnormality of neutrophil physiology
- Impaired neutrophil chemotaxis
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Bone marrow hypocellularity
- Lymphocytic interstitial pneumonia
- Recurrent staphylococcal infections
- Chronic oral candidiasis
- Recurrent aphthous stomatitis
- Respiratory tract infection
- Delayed umbilical cord separation
- Neonatal omphalitis
- Recurrent urinary tract infections
- Gingivitis
- Otitis media
- Recurrent skin infections
- Increased total leukocyte count
- Pneumonia
- Peritonitis
- Recurrent fungal infections
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Severe periodontitis(Occasionel (29-5%))
- Sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Hyperinsulinemic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Meningitis(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
- Polycythemia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
- Impaired platelet aggregation(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Hemolytic-uremic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Perianal abscess(Occasionel (29-5%))
- Recurrent tonsillitis(Occasionel (29-5%))
- BCGosis(Occasionel (29-5%))
- Pyoderma gangrenosum(Occasionel (29-5%))
- Vaginitis(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
- Nasolacrimal sac granuloma(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Intrauterine growth retardation(Très rare (4-1%))
- Coronal craniosynostosis(Très rare (4-1%))
- Acute myeloid leukemia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit d'adhésion leucocytaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique
ORPHA:275 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive
ORPHA:70592 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
ORPHA:911 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
ORPHA:486 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:D84.8
- ICD-11:4A00.0Y
- MONDO:0017570
- MeSH:D018370
- OMIM:116920
- OMIM:266265
- OMIM:612840
- UMLS:C5550999