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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polymicrogyrie généralisée bilatérale

ORPHA:208447Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LA05.50

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Delayed gross motor development
  • Profound global developmental delay
  • Delayed ability to walk

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Atypical behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Spasticity
  • Generalized-onset seizure
  • Mutism
  • Spastic tetraplegia
  • Axial hypotonia
  • Intellectual disability, severe
  • Feeding difficulties
  • Abnormality of movement
  • Cerebral visual impairment
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, profound(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Paroxysmal dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse white matter abnormalities(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Total ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Oculogyric crisis(Occasionel (29-5%))
  • Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Focal emotional seizure with laughing(Occasionel (29-5%))
  • Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
  • Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Eyelid myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hippocampus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic hippocampus(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
  • Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Oral-pharyngeal dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie généralisée bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GRIN19q34.3

    ClinVar : 1434 variants379 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:10786
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LA05.50
  • MONDO:0013907
  • UMLS:C5139324

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.