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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Rett atypique

ORPHA:3095PathologieCIM-10 : F84.2CIM-11 : LD90.YOMIM : 300672

Synonymes : RTT atypique · Syndrome Rett-like · Variant du syndrome de Rett

Définition clinique

Le syndrome de Rett atypique (RTT atypique) est un trouble du développement du système nerveux central diagnostiqué chez un enfant avec un tableau clinique compatible avec un syndrome de Rett mais qui ne présente pas tous les critères diagnostics du syndrome Rett typique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

  • Abnormal pattern of respiration
  • Functional motor deficit
  • Involuntary movements
  • Feeding difficulties
  • Stereotypical hand wringing
  • Abnormality of movement
  • Agitation
  • Autistic behavior
  • Reduced eye contact
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Gait disturbance
  • EEG abnormality
  • Sleep abnormality
  • Loss of speech
  • Developmental regression

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Restrictive behavior
  • Hypotonia
  • Spasticity
  • Dystonia
  • Short foot
  • Gait ataxia
  • Apraxia
  • Mutism
  • Loss of ambulation
  • Inability to walk
  • Episodic tachypnea
  • Sudden episodic apnea
  • Abnormal muscle tone
  • Secondary microcephaly
  • Severe global developmental delay
  • Functional abnormality of the gastrointestinal tract
  • Hand apraxia
  • Neonatal seizure
  • Limb myoclonus
  • Tongue thrusting
  • Small hand
  • Reduced social responsiveness
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Developmental stagnation(Occasionel (29-5%))
  • Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Panic attack(Occasionel (29-5%))
  • Pill-rolling tremor(Occasionel (29-5%))
  • Inappropriate crying(Occasionel (29-5%))
  • Total ophthalmoplegia(Absent (0%))
  • Inappropriate laughter(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rett atypique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CDKL5Xp22.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMC1AXp11.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MECP2Xq28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NTNG11p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GABBR29q22.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:4694
  • ICD-10:F84.2
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:0017746
  • MeSH:C567576
  • OMIM:300672
  • OMIM:312750
  • OMIM:617903
  • OMIM:617904
  • UMLS:C2748910

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.