Syndrome de triplication 16p12.1p12.3
Synonymes : Trip(16)(p12.1p12.3) · Tétrasomie 16p12.1p12.3
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies chromosomiques résultant de la triplication partielle du bras court du chromosome 16, caractérisé par un retard global de développement, un retard de croissance pré ou post-natal et des caractéristiques craniofaciales particulières, notamment des fentes palpébrales courtes, un épicanthus, un nez bulbeux, un vermillon supérieur fin, une implantation basse des oreilles, des grands lobes. Des caractéristiques cliniques variables ont été décrites, notamment une cardiopathie congénitale, des anomalies génito-urinaires, des anomalies visuelles ou, plus rarement, une maladie hépatique infantile. Des doigts effilés s'observent par ailleurs chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Thin vermilion border
- Malar flattening
- Epicanthus
- Long philtrum
- Low-set ears
- Bulbous nose
- Tapered finger
- Failure to thrive
- Abnormal heart morphology
- Delayed gross motor development
- High, narrow palate
- Unilateral ptosis
- Large earlobe
- Delayed fine motor development
- Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Prominent fingertip pads(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal tricuspid valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Bilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Short 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the intrahepatic bile duct(Occasionel (29-5%))
- Skin-picking(Occasionel (29-5%))
- Nail-biting(Occasionel (29-5%))
- Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 4th finger(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Full cheeks(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de triplication 16p12.1p12.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
ORPHA:261337 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q93.7
- MONDO:0044621
- UMLS:C5680097