Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive
Synonymes : OSMED
Définition clinique
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED) est une anomalie innée de formation du collagène des cartilages qui se caractérise par une surdité neurosensorielle, des épiphyses élargies, une dysplasie squelettique avec des membres disproportionnellement courts, des anomalies vertébrales et un faciès caractéristique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Sensorineural hearing impairment
- Anteverted nares
- Abnormal joint morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Disproportionate short stature
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Abnormal pelvis bone morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Cleft palate
- Bifid uvula
- Micrognathia
- Brachydactyly
- Epiphyseal dysplasia
- Dumbbell-shaped femur
- Limb undergrowth
- Abnormality of long bone morphology
- Abnormality of the wing of the ilium
- Flat face
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Glossoptosis(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Flared femoral metaphysis(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Tibial bowing(Occasionel (29-5%))
- Enlarged joints(Occasionel (29-5%))
- Coronal cleft vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Short phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Fibular bowing(Occasionel (29-5%))
- Abnormally ossified vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Très rare (4-1%))
- Hypermetropia(Très rare (4-1%))
- Mild myopia(Très rare (4-1%))
- Cataract(Absent (0%))
- Retinal detachment(Absent (0%))
- Degenerative vitreoretinopathy(Absent (0%))
- High myopia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
ORPHA:1825 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
ORPHA:293987 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome GAPO
ORPHA:2067 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Hurler
ORPHA:93473 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL11A26p21.32Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4130
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0008975
- MedDRA:10084407
- OMIM:215150
- UMLS:C4520892