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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers

ORPHA:329224PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 615009

Synonymes : Trouble du neurodéveloppement associé à PACS1 · Syndrome lié à PACS1

Définition clinique

Maladie génétique rare du neurodéveloppemental caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard moteur et de la parole, ainsi qu'une dysmorphie craniofaciale caractéristique. D'autres symptômes peuvent inclure une hypotonie, des crises épileptiques, des difficultés à s'alimenter, un trouble du spectre de l'autisme et des troubles du sommeil. Par ailleurs, des anomalies congénitales, notamment des malformations cardiaques, oculaires, cérébrales et génito-urinaires peuvent s'observer.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Cryptorchidism
  • Hypertelorism
  • Low-set ears
  • Protruding ear
  • Bulbous nose
  • Downslanted palpebral fissures
  • Long eyelashes
  • Seizure
  • Bilateral ptosis
  • Failure to thrive
  • Constipation
  • Highly arched eyebrow
  • Floppy infant
  • Abnormality of brain morphology
  • Oral aversion
  • Abnormal temper tantrums
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Diastema(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Slender finger(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
  • Cavum septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Partial absence of cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating complement C3 concentration(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Focal emotional seizure with laughing(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal morphology(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PACS111q13.1-q13.2

    ClinVar : 1097 variants133 pathogènes689 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:13043
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0014006
  • MedDRA:10089146
  • OMIM:615009
  • UMLS:C3554343

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.