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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme

ORPHA:480880PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 300968

Synonymes : Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie choanale-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale (à savoir, asymétrie faciale, un front proéminent, des fentes palpébrales courtes, un pont nasal bas, un philtrum lisse et long, une lèvre supérieure fine et des oreilles dysplasiques à implantation basse et inclinées vers l'arrière), touchant exclusivement les femmes. Les autres signes cliniques rapportés sont notamment une petite taille, une atrésie des choanes, la scoliose, les anomalies congénitales oculaires, dentaires, cardiaques et urogénitales, une hypotonie, des crises convulsives et des anomalies cérébrales structurelles.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

90 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Global developmental delay
  • Intellectual disability, moderate

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Abnormality of the genitourinary system
  • Choanal atresia
  • Abnormality of the eye
  • Dandy-Walker malformation
  • Anal atresia
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Abnormal cortical gyration
  • Short stature
  • Depigmentation/hyperpigmentation of skin
  • Floppy infant
  • Postaxial polydactyly
🟡 Occasionnel / autres (77) ↓
  • Slender finger(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Short foot(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Dilated fourth ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Curly hair(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic nipples(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Thoracolumbar scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Curved fingers(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the abdominal wall(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasolabial fold(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensible thumb(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Patellar subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal base(Occasionel (29-5%))
  • 5-minute APGAR score of 5(Occasionel (29-5%))
  • 1-minute APGAR score of 1(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thyroid hormone level(Occasionel (29-5%))
  • Cyst of the ductus choledochus(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent upper and lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the periodontium(Occasionel (29-5%))
  • Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nose(Occasionel (29-5%))
  • Flared nostrils(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Tooth malposition(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • USP9XXp11.4

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:13638
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0018821
  • OMIM:300968
  • UMLS:C5567523

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.