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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle

ORPHA:370968PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 5C54.1OMIM : 606612

Synonymes : CMD avec déficience intellectuelle · CMD-MR · DMC avec déficience intellectuelle

Définition clinique

Dystrophie musculaire congénitale rare d'origine génétique, due à une dystroglycanopathie caractérisée par un large spectre phénotypique comprenant une hypotonie et une faiblesse musculaire présentes à la naissance ou survenant dans la petite enfance et un retard ou un arrêt du développement moteur, associés à une déficience intellectuelle légère à sévère et à des anomalies cérébrales variables détectées par neuro-imagerie. Des difficultés à s'alimenter, des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, une insuffisance respiratoire et des anomalies oculaires (strabisme, dystrophie rétinienne, apraxie oculomotrice) peuvent être associées. Une diminution ou une absence d'alpha-dystroglycane à la coloration immunohistochimique de la biopsie musculaire et une élévation de la créatine kinase sérique sont observées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Intellectual disability
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Floppy infant
  • Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
  • Reduced muscle fiber alpha dystroglycan

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Motor delay
  • Cerebral cortical atrophy
  • Multiple joint contractures
  • Limb-girdle muscle weakness
  • Poor gross motor coordination
  • Calf muscle hypertrophy
  • Feeding difficulties
  • Fatigable weakness of skeletal muscles
  • Microcephaly
  • Global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Axial muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of connective tissue(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Decreased cervical spine mobility(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Spinal deformities(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the tongue muscle(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POMT19q34.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POMT214q24.3

    ClinVar : 1381 variants260 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FKRP19q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LARGE122q12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GMPPB3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:5C54.1
  • MONDO:0018278
  • OMIM:606612
  • OMIM:608840
  • OMIM:613155
  • OMIM:613156
  • OMIM:615351
  • OMIM:618992
  • UMLS:C5190846

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.