🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polypose associée à NTHL1

ORPHA:454840PathologieCIM-10 : D12.6OMIM : 616415

Synonymes : Polypose adénomateuse associée à NTHL1

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Adenomatous colonic polyposis

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Meningioma
Breast carcinoma
Colon cancer
Neoplasm of the skin
Bladder neoplasm
Endometrial carcinoma
Neoplasm of the rectum

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Ovarian cyst(Occasionel (29-5%))
Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
Pancreatic adenocarcinoma(Occasionel (29-5%))
Duodenal adenocarcinoma(Occasionel (29-5%))
Non-Hodgkin lymphoma(Occasionel (29-5%))
Seborrheic keratosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose associée à NTHL1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

NTHL116p13.3
ClinVar : 1922 variants1733 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:D12.6
MONDO:0014630
OMIM:616415
UMLS:C4225157

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.