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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement

ORPHA:477993PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616728

Synonymes : Syndrome d'anomalies palatines-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une hypotonie axiale, des anomalies du palais (y compris une fente palatine et/ou un palais arqué), une dysmorphie faciale (y compris un front proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales orientées vers le bas, une arête nasale large, des lèvres fines et des dents très espacées), et une petite taille. D'autres manifestations peuvent inclure des anomalies digitales (à type de brachydactylie, clinodactylie et d'hypoplasie unguéale), un pli palmaire unique, une hypertonie des membres inférieurs, une hypermobilité articulaire, ainsi que des anomalies oculaires et urogénitales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Abnormal palate morphology
  • Thin upper lip vermilion
  • Wide nasal bridge
  • Strabismus
  • Downslanted palpebral fissures
  • Exotropia
  • Widely spaced teeth
  • Delayed speech and language development
  • Brachydactyly
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Abnormality of canine
  • Prominent forehead
  • Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Chordee(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Short thumb(Occasionel (29-5%))
  • High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Colpocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KDM1A1p36.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014751
  • OMIM:616728
  • UMLS:C5567644

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.