Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27
Synonymes : COXPD27
Définition clinique
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype clinique variable comprenant d'une part : encéphalopathie épileptique, hypotonie, retard global de développement, retard staturo-pondéral, troubles du mouvement complexe et atteinte hépatique débutant dans la petite enfance, et d'autre part : épilepsie myoclonique sévère, déclin cognitif et déficience auditive/visuelle et tétraparésie progressives, débutant dans l'enfance. Le taux de lactate sérique peut être augmenté. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie de degré variable et des anomalies de la substance blanche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Hearing impairment
- Progressive visual loss
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Generalized myoclonic seizure
- Status epilepticus
- Increased circulating lactate concentration
- Tetraparesis
- Developmental regression
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Diffuse cerebral atrophy
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased activity of mitochondrial complex IV
- Decreased activity of mitochondrial complex I
- Decreased activity of mitochondrial complex III
- Multifocal seizures
- Epileptic encephalopathy
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Nonimmune hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
- Upper limb postural tremor(Occasionel (29-5%))
- EEG with periodic lateralized epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic hippocampus(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Diffuse cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
ORPHA:22 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
ORPHA:480864 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
ORPHA:96147 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Epilepsie nordique
ORPHA:1947 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Diabète néonatal permanent isolé
ORPHA:99885 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CARS213q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.23
- MONDO:0014728
- OMIM:616672
- UMLS:C5567608