Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une microcéphalie postnatale, une hypotonie pendant la petite enfance suivie, dans la plupart des cas, d'une spasticité progressive affectant principalement les membres inférieurs, et d'une diplégie ou paraplégie spastique, d'une déficience intellectuelle, d'un retard ou d'une absence de parole et d'une dysarthrie. Des crises convulsives et une dysmorphie faciale légère ont été décrites chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Microcephaly
- Low-set ears
- Hypotelorism
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Spastic paraplegia
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Broad-based gait
- Drooling
- Babinski sign
- Severe muscular hypotonia
- Nasogastric tube feeding in infancy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Abnormal CNS myelination(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microdélétion 3q29
ORPHA:65286 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GPT216q11.2ClinVar : 178 variants136 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.4
- MONDO:0014567
- OMIM:616281
- UMLS:C5567787