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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée

ORPHA:476126PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 617061

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par un retard global léger du développement, une déficience intellectuelle ou des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement (tel qu'un comportement autistique, hyperactif ou agressif), une dysmorphie craniofaciale variable et des malformations des doigts (brachydactylie, doigts fuselés, articulations interphalangiennes gonflées). Les autres signes cliniques sont très variables et incluent, entre autres, des infections récurrentes et des malformations squelettiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Intellectual disability, mild
  • Global developmental delay
  • Poor speech

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Abnormality of the dentition
  • Facial asymmetry
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Synophrys
  • Dental crowding
  • Atypical behavior
  • Autistic behavior
  • Tapered finger
  • Scoliosis
  • Recurrent infections
  • 2-3 toe syndactyly
  • Feeding difficulties in infancy
  • Primary microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Unerupted tooth(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Complete atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Poor suck(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Short palm(Occasionel (29-5%))
  • Secondary microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Congenital ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Partial absence of thumb(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia of the 1st metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral radial aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
  • Slanting of the palpebral fissure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TRIO5p15.2

    ClinVar : 2293 variants766 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014892
  • OMIM:617061
  • UMLS:C5568801

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.