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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

ORPHA:2318Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LD20.0YOMIM : 243910

Synonymes : CORS · JS type B · JS-OR · Syndrome cérébellooculorénal · Syndrome d'Arima · Syndrome de Dekaban-Arima

Définition clinique

Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Nephropathy
  • Retinal dystrophy
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Cerebellar vermis hypoplasia
  • Apnea
  • Molar tooth sign on MRI
  • Tachypnea

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Long face
  • Visual impairment
  • Ptosis
  • Chorioretinal coloboma
  • Iris coloboma
  • Blindness
  • Nystagmus
  • Atypical behavior
  • Autistic behavior
  • Biparietal narrowing
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CEP29012q21.32

    ClinVar : 4937 variants1350 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CC2D2A4p15.32

    ClinVar : 2670 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM21611q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM2372q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM13811q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ZNF42316q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM23116q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (13) ↓
  • GARD:9455
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LD20.0Y
  • MONDO:0009480
  • MeSH:C537430
  • OMIM:243910
  • OMIM:608091
  • OMIM:610188
  • OMIM:612285
  • OMIM:614424
  • OMIM:614465
  • OMIM:614844
  • UMLS:C1855675

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.