Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Synonymes : JS-H · Syndrome COACH · Syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique · Syndrome de Gentile
Définition clinique
Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
48 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Oculomotor apraxia
- Ataxia
- Hypotonia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Apnea
- Hepatomegaly
- Intellectual disability, moderate
- Congenital hepatic fibrosis
- Abnormal pattern of respiration
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Intrahepatic biliary atresia
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Nephropathy
- Long face
- Visual impairment
- Chorioretinal coloboma
- Optic disc coloboma
- Iris coloboma
- Nystagmus
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Biparietal narrowing
- Feeding difficulties in infancy
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Occipital encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the liver(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Chronic hepatic failure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Joubert isolé
ORPHA:475 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
ORPHA:220493 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
ORPHA:220497 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
ORPHA:20 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
ORPHA:2318 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TMEM678q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
RPGRIP1L16q12.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CC2D2A4p15.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
INPP5E9q34.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:1410
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD20.0Y
- MONDO:0100349
- MeSH:C536430
- OMIM:216360
- OMIM:619111
- OMIM:619113
- UMLS:C1857662