Cystinose néphropathique infantile
Définition clinique
Forme de cystinose caractérisée par une accumulation de cystine dans les organes et les tissus, notamment dans les reins et les yeux, qui se manifeste cliniquement dès la petite enfance par un syndrome de Fanconi rénal, une photophobie, une hypothyroïdie, un retard de croissance et un rachitisme, en plus de divers autres effets systémiques. Les manifestations extra-rénales progressives comprennent hypothyroïdie, hypogonadisme, stérilité masculine, diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie avec hypertension portale, atteinte musculaire avec faiblesse et atrophie des muscles distaux, dysfonctionnement pharyngé et oral, troubles de la déglutition, atteinte cérébrale avec hypotonie, difficultés d'élocution, troubles de la marche et syndrome cérébelleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 22
- Renal tubular dysfunction
- Corneal crystals
- Photophobia
- Failure to thrive
- Growth delay
- Acidosis
- Dehydration
- Polydipsia
- Tubulointerstitial abnormality
- Renal Fanconi syndrome
- Vomiting
- Constipation
- Hypophosphatemia
- Rickets
- Hypokalemia
- Glycosuria
- Hyperphosphaturia
- Abnormal blood ion concentration
- Low-molecular-weight proteinuria
- Aminoaciduria
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Abnormality of vitamin D metabolism
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Abnormal cornea morphology
- Pigmentary retinopathy
- Abnormality of thyroid physiology
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cystinose néphropathique infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Cystinose
ORPHA:213 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Cystinose néphropathique juvénile
ORPHA:411634 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidose tubulaire rénale proximale
ORPHA:47159 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidose tubulaire rénale distale
ORPHA:18 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CTNS17p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E72.0+
- ICD-10:N16.3*
- ICD-11:5C60.1
- MONDO:0018467
- MeSH:C565655
- OMIM:219800
- UMLS:C3537440