🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire

ORPHA:3337PathologieCIM-10 : E72.0CIM-11 : GB90.42OMIM : 134600

Synonymes : Syndrome de De Toni-Debré-Fanconi · Syndrome de Fanconi primaire rénal · Syndrome de Fanconi primaire rénotubulaire · Syndrome de Fanconi primitif rénal

Définition clinique

Maladie rénale génétique rare touchant l'ensemble des fonctions tubulaires proximales de transport. Elle est caractérisée par une augmentation anormale de l'élimination urinaire de solutés de faible poids moléculaire (aminoacides, glucose, protéines de bas poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d'eau. Elle peut menacer le pronostic vital.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Renal phosphate wasting
Growth delay
Proximal renal tubular acidosis
Generalized aminoaciduria
Glycosuria
Low-molecular-weight proteinuria
Hyperuricosuria
Bicarbonaturia
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
Hyperchloremic metabolic acidosis
Abnormal urine pH

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Muscle weakness
Weight loss
Hypophosphatemia
Bone pain
Increased susceptibility to fractures
Osteomalacia
Hypokalemia
Increased urinary potassium
Decreased circulating carnitine concentration
Hypouricemia
Hypophosphatemic rickets
Renal sodium wasting
Chronic kidney disease

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Dehydration(Occasionel (29-5%))
Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
Hypoglycemia(Très rare (4-1%))
Pulmonary fibrosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GATM15q21.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EHHADH3q27.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NDUFAF68q22.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SLC34A15q35.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:9118
ICD-10:E72.0
ICD-11:GB90.42
OMIM:134600
OMIM:613388
OMIM:615605
OMIM:618913
UMLS:C1857395

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.