Paraplégie spastique autosomique récessive type 74
Synonymes : SPG74
Définition clinique
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés like (SPOAN-like) rare d'origine génétique, caractérisé par une paraparésie spastique légère à modérée apparaissant dès l'enfance et se manifestant par un trouble de la marche qui évolue très lentement jusqu'à la fin de l'âge adulte, un réflexe rotulien hyperactif et un signe de Babinski positif des deux côtés, en association avec une atrophie optique et des symptômes typiques de neuropathie périphérique, y compris des réflexes réduits ou absents au niveau de la cheville, une atrophie des membres inférieurs et une déficience sensorielle distale. Une baisse de l'acuité visuelle et des pieds creux sont fréquemment rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Peripheral axonal neuropathy
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Visual impairment
- Visual field defect
- Gait disturbance
- Pes cavus
- EMG: neuropathic changes
- Distal amyotrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Hyperactive patellar reflex
- Decreased activity of mitochondrial complex II
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased Achilles reflex
- Decreased activity of mitochondrial complex I
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Très rare (4-1%))
- Cerebral white matter atrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 74. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
ORPHA:254930 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
ORPHA:320406 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IBA571q42.13ClinVar : 408 variants122 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.4
- MONDO:0014644
- OMIM:616451
- UMLS:C5568837