Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
Synonymes : Paraplégie spastique autosomique récessive type 68 · SPG68 · SPOAN
Définition clinique
Forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Il se caractérise par une paraplégie spastique progressive se manifestant pendant la petite enfance, associée à une atrophie optique, un nystagmus de fixation, une polyneuropathie survenant en fin d'enfance/début d'adolescence et conduisant à un handicap moteur sévère, ainsi que des contractures articulaires progressives et une scoliose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Optic atrophy(Très fréquent (99-80%))
- Peripheral axonal neuropathy(Fréquent (79-30%))
- Progressive spastic paraplegia(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Multiple joint contractures
- Distal amyotrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Optic disc pallor
- Hyperhidrosis
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Pes cavus
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Delayed gross motor development
- Exaggerated startle response
- Hyporeflexia of lower limbs
- Scoliosis
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Hyperreflexia proximally
- Distal lower limb amyotrophy
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 74
ORPHA:468661 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
ORPHA:254930 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
ORPHA:496756 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Neurodégénérescence associée à FA2H
ORPHA:329308 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLRT111q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KLC211q13.2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0012297
- MeSH:C563702
- OMIM:609541
- UMLS:C1836010