Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
Synonymes : SPG78
Définition clinique
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive rare, caractérisée par une spasticité et une faiblesse progressives survenant le plus souvent à l'âge adulte et affectant principalement les membres inférieurs, une neuropathie axonale motrice et sensorielle et des symptômes d'atteinte cérébelleuse tels qu'une ataxie, une dysarthrie et des anomalies oculomotrices. Des degrés variables de troubles cognitifs peuvent également être présents. Une atteinte subtile du système extrapyramidal et une paralysie supranucléaire du regard ont été rapportées dans certains cas. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale et cérébelleuse et parfois des anomalies du corps calleux ou des ganglions de la base.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Strabismus
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Progressive cerebellar ataxia
- Cerebral cortical atrophy
- Peripheral axonal neuropathy
- EMG: axonal abnormality
- Babinski sign
- Progressive spastic paraplegia
- Progressive gait ataxia
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Neurogenic bladder
- Supranuclear gaze palsy
- Horizontal nystagmus
- Dystonia
- Pes cavus
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Progressive spastic quadriplegia
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal pyramidal sign
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Dementia(Très rare (4-1%))
- Hallucinations(Très rare (4-1%))
- Progressive extrapyramidal movement disorder(Très rare (4-1%))
- Skeletal muscle atrophy(Absent (0%))
- Facial myokymia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 78. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie spinocérébelleuse type 35
ORPHA:276193 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
ORPHA:284324 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
ORPHA:284332 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATP13A21p36.13ClinVar : 1326 variants205 pathogènes818 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.4
- MONDO:0014975
- OMIM:617225
- UMLS:C5567893