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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7

ORPHA:254930PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C53.23OMIM : 613559

Synonymes : COXPD7 · Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65, forme sévère

Définition clinique

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérisée par un phénotype variable qui inclut l'apparition, au cours de la petite enfance ou tôt dans l'enfance, d'un retard de croissance staturo-pondérale et d'une régression psychomotrice (après un développement initial normal), ainsi que par des manifestations oculaires (ptosis, nystagmus, atrophie optique, ophtalmoplégie, réduction de la vision). Les signes additionnels incluent une parésie bulbaire avec faiblesse faciale, une hypotonie, un trouble de la mastication, une dysphagie, une dysarthrie légère, une ataxie, une atrophie musculaire globale et une aréflexie. La progression de la maladie est relativement lente, les patients vivant souvent jusqu'à la troisième décennie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Visual impairment
  • Optic atrophy
  • Skeletal muscle atrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Ophthalmoplegia
  • Visual field defect
  • Global developmental delay
  • Gait disturbance
  • Failure to thrive
  • Pes cavus
  • Spastic paraparesis
  • Lower limb hyperreflexia
  • Distal sensory impairment
  • Peripheral axonal neuropathy
  • Distal amyotrophy
  • Abnormal pyramidal sign
  • Lower limb muscle weakness
  • Impaired tandem gait
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Bulbar palsy(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Paralytic ileus(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers(Occasionel (29-5%))
  • Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
  • Dyschromatopsia(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thalamic MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
  • Elevated brain lactate level by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal brainstem MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
  • Exodeviation(Occasionel (29-5%))
  • Oral-pharyngeal dysphagia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MTRFR12q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5C53.23
  • MONDO:0013306
  • OMIM:613559
  • UMLS:C3150801

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.