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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome cérébellofaciodentaire

ORPHA:444072PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 616202

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare autosomique récessif, principalement caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie (macrodontie des incisives centrales et doigts fins), une petite taille et des anomalies congénitales inconstantes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Microcephaly
  • Macrodontia of permanent maxillary central incisor
  • Taurodontia
  • Dental malocclusion
  • Global developmental delay
  • Cerebellar hypoplasia
  • Abnormal facial shape
  • Fine hair
  • Scoliosis
  • Sparse hair
  • Sparse eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Intellectual disability, mild
  • Failure to thrive
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Ventriculomegaly
  • Enlarged cisterna magna
  • Poor speech
  • Delayed skeletal maturation
  • Laryngeal stridor
  • Alveolar ridge overgrowth
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of midbrain morphology(Occasionel (29-5%))
  • Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Slender long bone(Occasionel (29-5%))
  • Severe short stature(Occasionel (29-5%))
  • Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal T-wave(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Inferior vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • S-shaped palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Foot joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Infancy onset short-trunk short stature(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cérébellofaciodentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BRF114q32.33

    ClinVar : 554 variants104 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0014529
  • OMIM:616202
  • UMLS:C4015495

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.