Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement moteur, une dyskinésie des membres, une déficience intellectuelle avec trouble du développement du langage, des crises d'épilepsie, des troubles du spectre autistique, un comportement stéréotypé et des troubles du sommeil. Les symptômes apparaissent dans la petite enfance. Des anomalies bilatérales du putamen visibles à l'IRM cérébrale ont été rapportées chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Reduced eye contact
- Intellectual disability
- Constipation
- Sleep abnormality
- Severe global developmental delay
- Brain imaging abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Microcephaly
- Emotional lability
- Autism
- Aggressive behavior
- Gait ataxia
- Broad-based gait
- Developmental regression
- Recurrent infections
- Floppy infant
- Abnormality of pain sensation
- Feeding difficulties
- Tip-toe gait
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Trouble du déficit en CDKL5
ORPHA:505652 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale
ORPHA:513456 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rett atypique
ORPHA:3095 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DEAF111p15.5ClinVar : 1173 variants1081 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:13474
- ICD-10:G93.8
- MONDO:0014952
- OMIM:617171
- UMLS:C5568848