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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse

ORPHA:466688PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 616819

Définition clinique

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une microcéphalie congénitale, une déficience intellectuelle sévère, une hypertonie à la naissance qui s'atténue avec l'âge, une ataxie et une dysmorphie faciale (hirsutisme, implantation basse de la ligne antérieure des cheveux, rétrécissement bitemporal, sourcils arqués, épais et clairsemés près de la ligne médiane, cils longs, oedème latéral des paupières supérieures et excès cutané recouvrant partiellement la paupière inférieure, oreilles décollées d'implantation basse et inclinées en arrière, narines antéversées et lèvre inférieure pleine. L'imagerie cérébrale met en évidence une agénésie partielle à presque complète du corps calleux et une hypoplasie cérébelleuse de degré variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Thick lower lip vermilion
  • Microcephaly
  • Low anterior hairline
  • Narrow forehead
  • Posteriorly rotated ears
  • Anteverted nares
  • Strabismus
  • Long eyelashes
  • Thick eyebrow
  • Hirsutism
  • Global developmental delay
  • Agenesis of corpus callosum
  • Hypertonia
  • Cerebellar vermis hypoplasia
  • Absent speech
  • Growth delay
  • Nonprogressive cerebellar ataxia
  • Limb hypertonia
  • Highly arched eyebrow
  • Intellectual disability, severe
  • Primary microcephaly
  • Palpebral edema
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FRMD4A10p13

    ClinVar : 313 variants260 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0014787
  • OMIM:616819
  • UMLS:C4225193

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.