Syndrome de Char
Synonymes : Syndrome de persistance du canal artériel-dysmorphie faciale-anomalies du cinquième doigt
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une triade associant persistance du canal artériel (PDA), dysmorphie faciale (yeux écarquillés, fentes palpébrales inclinées vers le bas, ptosis léger, étage médian de la face aplati, pont nasal plat et nez retroussé, philtrum court et bouche triangulaire, lèvres épaisses et éversées) et anomalies de la main (aplasie ou hypoplasie des phalanges médianes des 5<sup>es</sup> doigts).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Triangular mouth
- Everted lower lip vermilion
- Malar flattening
- Hypertelorism
- Short philtrum
- Depressed nasal ridge
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Patent ductus arteriosus
- Depressed nasal bridge
- Thick vermilion border
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short middle phalanx of the 5th finger
- Mesoaxial hand polydactyly
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Agenesis of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Symphalangism of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Persistence of primary teeth(Occasionel (29-5%))
- Mesoaxial foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Char. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
ORPHA:464738 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cenani-Lenz
ORPHA:3258 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome CHIME
ORPHA:3474 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysostose acrofrontofacionasale
ORPHA:1784 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microdélétion 14q22q23
ORPHA:264200 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TFAP2B6p12.3ClinVar : 222 variants69 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:1237
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008209
- MeSH:C566815
- OMIM:169100
- UMLS:C1868570