Syndrome de microdélétion 14q22q23
Synonymes : Monosomie 14q22q23 · Syndrome de microdélétion 14q22-q23 · Del(14)(q22q23) · Monosomie 14q22-q23
Définition clinique
Délétion partielle rare du bras long du chromosome 14 caractérisée par des anomalies oculaires (anopthalmie/microphtalmie, ptosis, hypertélorisme, exophtalmie), des anomalies hypophysaires (hypoplasie/aplasie hypophysaire avec déficit en hormone de croissance et retard de croissance) et des anomalies de la main et du pied (polydactylie, doigts courts, pieds creux). Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une hypotonie musculaire, un retard de développement psychomoteur/une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, microrétrognathie, palais ogival, anomalies de l'oreille), des malformations génito-urinaires congénitales, une déficience auditive. L'expression des petites délétions en 14q22 peut être variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Atresia of the external auditory canal
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Proptosis
- Anophthalmia
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Hypotonia
- Preauricular skin tag
- Global developmental delay
- Downturned corners of mouth
- Short stature
- Optic nerve aplasia
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Epicanthus
- Hypertelorism
- High forehead
- Posteriorly rotated ears
- Cupped ear
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Brachycephaly
- Malar flattening
- Micrognathia
- Underdeveloped nasal alae
- Diabetes insipidus
- Agenesis of corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Anterior pituitary hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Adrenal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Short foot(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Short palm(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Short 4th metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Short 5th metacarpal(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 14q22q23. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome neuro-facio-digito-rénal
ORPHA:2673 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2384
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.E
- MONDO:0012324
- OMIM:609640
- UMLS:C1864825