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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CHIME

ORPHA:3474PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 280000

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGL · Dysplasie neuroectodermique type CHIME · PIGL-CDG · Syndrome colobome-maladie cardiaque congénitale-dermatose ichtyosiforme-déficience intellectuelle-anomalie des oreilles · Syndrome de Zunich-Kaye · Syndrome neuroectodermique type Zunich

Définition clinique

Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

  • Tall stature
  • Abnormality of the dentition
  • Brachycephaly
  • Epicanthus
  • Hypertelorism
  • Short philtrum
  • Abnormality of the outer ear
  • Hearing impairment
  • Depressed nasal ridge
  • Retinal coloboma
  • Strabismus
  • Ptosis
  • Hypodontia
  • Microdontia
  • Intellectual disability
  • Abnormal dental morphology
  • Aplasia/Hypoplasia of the nipples
  • Abnormal dermatoglyphics
  • Ichthyosis
  • Erythema
  • Thick vermilion border

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Cleft palate
  • Upslanted palpebral fissure
  • Seizure
  • Tetralogy of Fallot
  • Transposition of the great arteries
  • Short foot
  • Short palm
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Aplastic clavicles
  • Corneal opacity
  • Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
  • Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes
  • Pulmonary valve atresia
  • Supernumerary tooth
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Sparse hair(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing of toes(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CHIME. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome CHIME » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIGL17p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:310
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0010221
  • MeSH:C536729
  • OMIM:280000
  • UMLS:C1848392

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.