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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

ORPHA:464738PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616449

Définition clinique

Syndrome de déficience intellectuelle rare d'origine génétique caractérisé par un retard sévère de développement global associé à une déficience intellectuelle, une microcéphalie, un retard de croissance, des anomalies oculaires telles qu'une cataracte congénitale et un nævus simplex sur le front. Des anomalies cardiaques, urogénitales et squelettiques, ainsi que des convulsions sont présentes chez la plupart des patients. La dysmophie craniofaciale caractéristique se traduit, entre autres, par une pilosité et des cheveux clairsemés, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un hypertélorisme, une pointe nasale large et tombante et un philtrum court.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

69 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Inability to walk
  • Nevus flammeus of the forehead
  • Severe global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Microcornea
  • Downslanted palpebral fissures
  • Ptosis
  • Developmental cataract
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Absent speech
  • Sparse scalp hair
  • Exaggerated cupid's bow
  • Poor speech
  • Prominent nasal tip
  • Tented upper lip vermilion
  • Sparse eyebrow
  • Hypospadias
  • Everted lower lip vermilion
  • Microcephaly
  • Epicanthus
  • Mandibular prognathia
  • Hypertelorism
  • Short philtrum
  • High forehead
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Dilated third ventricle(Occasionel (29-5%))
  • High hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Deviation of the 2nd finger(Occasionel (29-5%))
  • Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger(Occasionel (29-5%))
  • Broad distal phalanx of the toes(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping fingers(Occasionel (29-5%))
  • Left superior vena cava draining to coronary sinus(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Male urethral meatus stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Furrowed tongue(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Cavum septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MED2519q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014643
  • OMIM:616449
  • UMLS:C4225323

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.