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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Incontinentia pigmenti

ORPHA:464PathologieCIM-10 : Q82.3CIM-11 : LD27.00OMIM : 308300

Synonymes : Syndrome de Bloch-Siemens · Syndrome de Bloch-Sulzberger

Définition clinique

Dysplasie ectodermique mutisystémique syndromique liée à l'X se présentant en période néonatale chez les femmes avec une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB) suivie de plaques verruqueuses et de motifs tourbillonnants hyperpigmentés. Elle se caractérise également par des anomalies dentaires, une alopécie, une dystrophie des ongles et peut affecter la microvasculature de la rétine et du système nerveux central (SNC). Elle peut présenter d'autres aspects de la dysplasie ectodermique, comme des anomalies des glandes sudoripares. Les variants pathogènes germinaux chez les individus de sexe masculin entraînent une létalité embryonnaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet · 18 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 18

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Erythema(Très fréquent (99-80%))
  • Verrucous papule(Très fréquent (99-80%))
  • Pustular rash(Très fréquent (99-80%))
  • Vesicular eruption(Très fréquent (99-80%))
  • Hypodontia(Fréquent (79-30%))
  • Nail dystrophy(Fréquent (79-30%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Conical tooth(Occasionel (29-5%))
  • Onychogryphosis(Occasionel (29-5%))
  • Ridged nail(Occasionel (29-5%))
  • Woolly hair(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal nipple morphology(Occasionel (29-5%))
  • Retinal neovascularization(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal breast morphology(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormality of skin pigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Delayed eruption of primary teeth
  • Delayed eruption of teeth
  • Seizure
  • Alopecia
  • Abnormal dental morphology
  • Corneal opacity
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
  • Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Impacted tooth(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Incontinentia pigmenti. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • IKBKGXq28

    ClinVar : 526 variants346 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6778
  • ICD-10:Q82.3
  • ICD-11:LD27.00
  • MONDO:0010631
  • MeSH:D007184
  • MedDRA:10077624
  • OMIM:308300
  • UMLS:C0021171

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.