Ichtyose récessive liée à l'X
Synonymes : Déficit en stéroïde sulfatase · Ichtyose liée à l'X · RXLI · XLI
Définition clinique
Maladie rare de la peau appartenant aux troubles mendéliens de la cornification (MeDOC pour Mendelian Disorders of Cornification), caractérisée par une hyperkératose généralisée et une desquamation cutanée. La maladie est de forme plutôt légère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Hypohidrosis
- Ichthyosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Opacification of the corneal stroma
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Desquamation of skin soon after birth(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose récessive liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 67%
Ichtyose lamellaire
ORPHA:313 · 4/8 phénotypes en commun
- 59%
Ichtyose liée à l'X syndromique
ORPHA:281090 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Ichtyose acquise
ORPHA:454 · 3/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
ORPHA:1028 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STSXp22.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FLG1q21.3Modifying germline mutation inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7904
- ICD-10:Q80.1
- ICD-11:EC20.01
- MONDO:0010622
- MeSH:D016114
- OMIM:308100
- UMLS:C2720163