Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
Synonymes : Dysplasie ectodermique améloonychohypohidrotique · Syndrome améloonychohypohidrotique
Définition clinique
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par l'association d'une hypocalcification et d'une hypoplasie de l'émail dentaire, d'une onycholyse des ongles de pieds avec hyperkératose sous-unguéale et d'une hypohydrose fonctionnelle. Une dermatite séborrhéique du cuir chevelu et une peau sèche et rêche figurent parmi les autres signes de la maladie. Certains patients présentent une absence de points lacrymaux. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Abnormality of dental enamel
- Hyperkeratosis
- Hypohidrosis
- Abnormal fingernail morphology
- Hypoplastic toenails
- Onycholysis
- Yellow-brown discoloration of the teeth
- Abnormality of dental color
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Delayed eruption of teeth
- Dry skin
- Fine hair
- Advanced eruption of teeth
- Abnormal dental morphology
- Tooth agenesis
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
ORPHA:1946 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
ORPHA:1031 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie
ORPHA:2325 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
ORPHA:1005 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:647
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007095
- MeSH:C538245
- OMIM:104570
- UMLS:C1863006