Ichtyose liée à l'X syndromique
Synonymes : Ichtyose liée à l'X avec manifestations extra-cutanées · Ichtyose récessive liée à l'X syndromique · RXLI syndromique
Définition clinique
Maladie rare de la peau, d'origine génétique, appartenant aux troubles mendéliens de la cornification (MeDOC pour Mendelian Disorders of Cornification), caractérisée par une desquamation cutanée généralement légère en association avec des manifestations extracutanées, formant ainsi un syndrome.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hyperkeratosis
- Hypohidrosis
- Ichthyosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Aphasia
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Corneal opacity
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Lissencephaly(Occasionel (29-5%))
- Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal stomach morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the abdominal wall(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Abdominal wall defect(Occasionel (29-5%))
- Testicular seminoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose liée à l'X syndromique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Ichtyose récessive liée à l'X
ORPHA:461 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Déficit multiple en sulfatases
ORPHA:585 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Mietens
ORPHA:2557 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
ORPHA:1005 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STSXp22.31ClinVar : 707 variants364 pathogènesRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q80.1
- ICD-11:LD27.2
- MONDO:0017264
- OMIM:308100
- UMLS:C4274085