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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire

ORPHA:459070PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90OMIM : 300998

Synonymes : Trouble du neurodéveloppement associé à RPL10 · Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à RPL10

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une hypotonie, des symptômes d'atteinte cérébelleuse tels qu'une ataxie, une dysplasie spondylo-épiphysaire et une dysmorphie crânio-faciale (notamment une microcéphalie, une dolichocéphalie, des oreilles proéminentes, un épicanthus, un large pont nasal, un philtrum long et plat ou une petite bouche). Les autres signes cliniques rapportés incluent l'épilepsie, la rétinite pigmentaire et les malformations urogénitales. L'IRM peut révéler une hypoplasie cérébelleuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Seizure
  • Abnormal facial shape
  • Intellectual disability, severe

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Cryptorchidism
  • Microcephaly
  • Mandibular prognathia
  • Macrotia
  • Autism
  • Delayed speech and language development
  • Ataxia
  • Cerebellar hypoplasia
  • Absent speech
  • Growth delay
  • Gastroesophageal reflux
  • Scoliosis
  • Spondyloepiphyseal dysplasia
  • Floppy infant
  • Anteverted ears
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
  • Lower-limb joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the ventricular cavity(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Short finger(Occasionel (29-5%))
  • Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Lipoma(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Increased theta frequency activity in EEG(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RPL10Xq28

    ClinVar : 416 variants259 pathogènes162 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90
  • MONDO:0018724
  • OMIM:300998
  • UMLS:C5687848

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.